Downs Syndrom is a Chinese national characteristic

Shuimo   Sun Apr 05, 2009 2:06 am GMT
唐氏综合症(21-三体综合症)又名“先天愚型”,包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍、智能障礙和残疾等高度畸形。这个病因的命名源自在19世纪末首次描述其病理的英国医生約翰·朗頓·唐(John Langdon Down)。

1866年,英国医生约翰·朗顿·唐在学会首次发表了这一病症。它最早叫「蒙古症」或者「蒙古痴呆症」,因为唐医生發現他的病人的面部比正常人較寬,眼睛小而上挑,看起來与蒙古人種有类同之处。在现今医学界认为这种叫法不尊重,也無医学實際意义,而不再普遍使用。由于各國患者的面容有相似的特征,唐氏综合症病人也被俗称为“国际人”。

1959年,法国遗传学家杰罗姆·勒琼(Jerome LeJeune)发现唐氏综合症是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。这也是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。

1961年,“唐氏综合症”一词由《柳叶刀医学期刊》(The Lancet)的编辑首先使用。

1965年,WHO将这一病症正式定名为“唐氏综合症”。

唐氏綜合症患病機率高低與人種,生活水準等沒有直接聯繫,估計每660個新生兒就有一個患有唐氏綜合症,使之成為最常見的染色體變異。高齡初產婦會加劇嬰兒患有唐氏綜合症的風險。在20到24歲之間,患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。原因是隨著產婦年齡的增加卵子形成過程中會引起染色體不分離現象的增加。但是,另一方面,大約80%的綜合症患嬰是35歲以下產婦所生。這與35歲以下婦女妊娠比例較高有關係。

另外也有多餘的染色體來自父親一方的情況,父方起因和母方起因的比例為1:4。患病的潛在高風險家庭通常會被提議進行遺傳學諮詢和遺傳測試例如「羊水診斷」等。

唐氏綜合症的小孩與不患病的小孩相比處於直接劣勢。通常認為患病兒童的精神發育遲緩,智商很少超過60的,腦部通常過小、過輕。小腦、腦幹和腦前回出奇地小。教育進度會因疾病和殘疾而遭到破壞,例如不斷復發的傳染病、心臟病、弱視、弱聽等。其他因患病造成的生理特徵包括猿皺等扭曲的面部特徵,有的唐氏綜合症患者青年期以後由於壓力會引發抑鬱症。但總體上顯示出性格開朗的傾向。40歲以後患阿茲海默病比率高,容易出現記憶喪失、知能持續低下、人格變化等症狀。

[编辑] 患者身體特徵

以下特徵並非全部出現在患者身上,根據個人差異,也有身體特徵上不明顯的例子。 身材矮小,肌肉緊張度低下,體力低下,頸椎脆弱。頭部長度較常人短,面部起伏較小,鼻子,眼睛之間的部分較低,眼角上挑,深雙眼皮。耳朵上方朝內側彎曲,耳朵整體看上去呈圓形而且位置較低。舌頭比較大。脖子粗壯。手比較寬,手指較短,拇指和食指之間間隔較遠,小指缺少一個關節,向內彎曲。手掌的橫向紋路只有一條,指紋為弓狀。腳趾第一趾與第二趾之間間隔也比較大。 

[编辑] 併發症

唐氏綜合症患者伴隨有器髒畸形變異的機率也較高,但並非所有併發症都會出現,也有完全沒有併發症的例子。

* 消化器官畸形,如先天性食道閉鎖症,十二指腸狹窄,鎖肛等
* 先天性心臟病,患病比率高達40%,尤其是心內膜不全比例較高,通常如果不進行早期治療會有致命危險。
* 白內障,患病率為2%
* 急性白血病,患病率為1%
* 環軸間接不穩定性,患病率2-3%
* 甲狀腺疾病,患病率3%
* 點頭癲癇,患病率10%
* 一時性骨髓異常增生症
* 眼異常,由角膜,水晶體異常引發近視,遠視,散光等
* 浸出性中耳炎,容易在內耳積蓄液體引發耳炎,影響聽覺
Shuimo   Sun Apr 05, 2009 2:59 am GMT
Shame on you impsonating Shuimo!